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Entradas con la etiqueta Síndrome de Phelan-Mc Dermid

Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid

22 octubre 2023 | 0
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen...

Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid

22 octubre 2022 | 0
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y...

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