El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla. Este día se celebra con el objetivo de hacer conciencia y sencibilizar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética que es poco frecuente y que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). Esté día se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, ya que se hace difícil su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
En España, se estima que existen aproximadamente 4.000 casos de acuerdo a las estadísticas, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
Los síntomas y características físicas de este síndrome, los cuales varían en cada paciente son los siguientes:
- Retraso o ausencia del lenguaje.
- Lenguaje restringido.
- Bajo tono muscular (Hipotonía).
- Retraso cognitivo.
- Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
- Movimientos bucales frecuentes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Poca percepción del dolor.
- Manos grandes y carnosas.
- Convulsiones.
- Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:
- Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
- Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
Cortesía: https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-internacional-sindrome-phelan-mcdermid
Editado por Dpto. Editorial CPICM SC: MSc. Ariadna Velazquez Ricardo. Lic. Maricela Peña
