El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3.
La mutación del gen SHANK3 que causa el síndrome puede ocurrir esporádicamente (de novo) o puede ser heredada de un padre (20 %) que porta esta mutación. Debido a que el cambio genético varía en términos del tamaño del segmento eliminado del cromosoma 22 o la variante patógena específica de SHANK3, los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid también son variables y pueden causar una variedad de problemas médicos, intelectuales y conductuales.
Aunque el rango y la gravedad de los síntomas pueden variar, el síndrome generalmente se caracteriza por hipotonía neonatal (tono muscular bajo en el recién nacido), discapacidad intelectual de varios grados, ausencia o retraso severo en el habla, retraso en el desarrollo de moderado a profundo y características dismórficas menores. Otras características comunes son los problemas de comportamiento, incluido el trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo, disminución de la percepción del dolor, retrasos motores, trastornos del sueño y convulsiones. Las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas gastrointestinales, renales y cardíacos.
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el síndrome, pero muchos de los síntomas se controlan con terapias y/o medicamentos, y los investigadores están trabajando para mejorar la comprensión y el conocimiento del síndrome de Phelan-McDermid y para encontrar tratamientos que puedan mejorar la vida de las personas. afectados por el síndrome.
Las investigaciones actuales indican que la mutación en el gen SHANK3 resulta en que no haya suficiente proteína SHANK3 y puede ser responsable de la mayoría de los síntomas neurológicos (retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, convulsiones) asociados con el síndrome de Phelan-McDermid.
