El síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un síndrome congénito raro causado por mutaciones en el gen TCF4, en el cromosoma 18. Se ha empezado a diagnosticar hace pocos años gracias a los avances en la genética humana. Hay unos 50 pacientes conocidos en España, uno de los cuales es el presentado en este caso.
El SPH es un trastorno en un gen fundamental en el desarrollo del sistema nervioso central. Dada su baja prevalencia, hay una falta de conocimiento e información entre los profesionales sanitarios y la sociedad en general. La variabilidad individual del síndrome es amplia, pero se caracteriza por un retraso muy importante del desarrollo, una discapacidad intelectual grave y rasgos faciales característicos. Además, son frecuentes los episodios de hiperventilación o apnea, la aparición de convulsiones, los problemas gastrointestinales y los déficits sensoriales. Estos pacientes necesitan una atención integral y un enfoque multidisciplinar, donde es clave, la figura del pediatra de Atención Primaria, quien conocerá aspectos relevantes en sus vidas y en su cuidado, como son el entorno familiar y social.
