El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una fecha impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo para concienciar sobre esta enfermedad, unir fuerzas y exigir más investigación, que es uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes con ELA.

La ELA provoca una gran discapacidad motora y es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Para esta enfermedad no existe cura a día de hoy. La ELA suele afectar a adultos de entre 40 a 70 años

Provoca una parálisis muscular progresiva. Los pacientes ven afectada rápidamente su actividad muscular voluntaria esencial, lo cual limita procesos tan básicos como el habla, la respiración, la capacidad para comer o para caminar. Dado el carácter progresivo e incurable de esta enfermedad, los pacientes evolucionan hasta la parálisis completa.

La esperanza de vida de los afectados ronda los 3 años. Solo un 20 % de los pacientes sobrevive 5 años, y solo un 10 % llega a vivir 10 años después del diagnóstico.

Las causas de la ELA son desconocidas. Solo entre el 5 y el 10 % de los casos tienen un origen genético hereditario. En lo que respecta a los factores de riesgo, los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la sexta década de vida del paciente y afecta más a hombres que a mujeres. Por tanto, ser varón de más de 60 años son los únicos factores que se pueden concluir, aunque hay estudios que hablan de factores de riesgo como haber fumado, haber padecido alguna infección viral, haberse expuesto a contaminación por metales pesados o pesticidas y haber realizado actividades físicas intensas.

Actualmente, solo existe un tratamiento para la ELA con resultados muy discretos. La terapéutica va dirigida a controlar las diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, a lo que se añaden medidas nutricionales y rehabilitación neuromotora.

Con la conmemoración de este día se busca informar a la población sobre esta enfermedad e impulsar esquemas de apoyo que coadyuven al esfuerzo mundial para brindar una mayor calidad de vida para los pacientes y familiares afectados.

La Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) le propone revisar Predicción in sílico de aspectos estructurales y funcionales de una proteína hipotética relacionada con esclerosis lateral amiotrófica.

El objetivo de este trabajo fue realizar predicciones estructurales y funcionales de la proteína hipotética CAD89935.1 para observar su relación con ELA. Se utilizaron varias herramientas de la bioinformática para la caracterización de la estructura primaria, secundaria y terciaria de la proteína hipotética.

Los autores concluyen que el modelo tridimensional obtenido coincide con la funcionalidad de las regiones encontradas en la proteína. La proteína es un regulador tipo inhibidor de la nueurotransmisión y es muy probable que esté relacionada con enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica y el Huntington.