La epidermólisis bullosa (EB) o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente; se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe, también suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos, pero el problema de esófago, estómago y heridas internas, generalmente ocurre en la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar.
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50 % de probabilidades por cada embarazo, que nazca un bebé afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25 %) de que tengan un bebé enfermo con EB.

La epidermólisis bullosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, ya que su prevalencia es del orden de 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes por año, y con variaciones que dependen más de la buena calidad de los registros, que de diferencias regionales o étnicas. Por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico, con el fin de orientar a los padres sobre la naturaleza, pronóstico de la enfermedad, y establecer un manejo actualizado tanto para el período agudo como para la etapa ambulatoria posterior, y, por último, advertir sobre la posibilidad de ocurrencia en gestaciones posteriores.

La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y muy vulnerable, tan delicada como el cristal; ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura. Es por esto que la enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, lo que resulta complicado es su clasificación, y para ello se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio.

En cuanto a la EB distrófica recesiva, quienes presentan las formas más graves pueden llegar a la muerte de manera directa por la enfermedad o indirectamente por sus complicaciones. En las formas menos graves, el pronóstico es relativamente bueno, aunque estas personas estarán debilitadas durante toda su vida.

En el hospital de Colón se presentó un caso clínico de un recién nacido en el que se precisó que la enfermedad ampollar estaba localizada a nivel subepidérmico. Resulta de interés presentar dicho caso y hacer una revisión del tema desde una perspectiva multidisciplinaria.

Ve detalles de la información: http://scielo.sld.cu/pdf/rme/v39n3/rme130317.pdf