La ataxia es un trastorno que consiste en la pérdida o disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos de la persona pero sin llegar a la paralización total de los músculos.
Puede afectar la movilidad de los dedos, manos, brazos, piernas y otros músculos del cuerpo. Los sÃntomas que nos hacen sospechar de padecer ataxia son temblores en diferentes partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, asà como la incapacidad a la hora de controlar la amplitud de los mismos.
Por este motivo, las personas con ataxia tienen serios problemas para llevar a cabo movimientos precisos e, incluso en fases avanzadas, mantener el equilibrio y la postura corporal. La mayorÃa de las ataxias son progresivas, comenzando con complicaciones leves, como falta de equilibro, y acabar siendo altamente invalidantes. Según estimaciones de la Sociedad Española de NeurologÃa (SEN), en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa.
En muchos casos se trata de ataxias cerebelosas, ya que se produce por la pérdida de función del cerebelo. También puede producirse por una anomalÃa en las vÃas principales que se encargan de conducir los impulsos nerviosos hacia el interior y el exterior del cerebro.
Las ataxias pueden ser de dos tipos: esporádicas o hereditarias. Las esporádicas suelen aparecer en la edad adulta, y las personas que la padecen no tienen antecedentes familiares conocidos. En el caso de las hereditarias, la causa es un gen presente en el genotipo de la persona, que puede haber sido heredado como recesivo o dominante, y que fabrica proteÃnas anormales que afectan al sistema nervioso, especÃficamente a las células nerviosas del cerebelo y la médula espinal.
Dentro de las personas que padecen ataxias hereditarias, los más comunes son los pacientes con ataxia de Friedreich y con la enfermedad de Machado-Joseph.
Los signos más comunes determinantes para un diagnóstico de la ataxia son los siguientes:
La ataxia no es una enfermedad en sà misma, sino un sÃntoma que indica un problema en la coordinación de los movimientos. Se origina cuando hay una alteración en el cerebelo, la médula espinal o los nervios periféricos, lo que impide el control adecuado de la postura, la marcha y los movimientos precisos. Las causas de la ataxia pueden clasificarse en tres grandes grupos:
1. Ataxias hereditarias
Algunas formas de ataxia se transmiten de generación en generación debido a mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento del sistema nervioso. Dentro de este grupo se encuentran:
- Ataxia de Friedreich: Es la más común de las ataxias hereditarias y suele aparecer en la infancia o adolescencia. Se debe a una mutación en el gen FXN, que provoca un daño progresivo en la médula espinal y el cerebelo.
- Ataxias espinocerebelosas (SCA): Un grupo de trastornos genéticos que afectan el cerebelo y la médula espinal, provocando una pérdida progresiva del control motor.
- Ataxia telangiectasia: Un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y predispone al desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
2. Ataxias adquiridas
La ataxia también puede desarrollarse como consecuencia de lesiones o enfermedades que dañan el sistema nervioso central. Entre las principales causas adquiridas se encuentran:
- Accidentes cerebrovasculares: Una interrupción del flujo sanguÃneo al cerebelo puede causar ataxia súbita.
- Traumatismos craneoencefálicos: Golpes severos en la cabeza pueden afectar las estructuras cerebelosas y generar
problemas de coordinación. - Esclerosis múltiple: Esta enfermedad autoinmune puede dañar la mielina en la médula espinal y el cerebelo, provocando sÃntomas atáxicos.
- Tumores cerebrales: La presencia de tumores en el cerebelo puede interferir con el control del equilibrio y los movimientos.
- Enfermedades metabólicas y carenciales: Los déficits de vitamina E, B12 o tiamina pueden afectar el sistema nervioso y provocar ataxia.
3. Ataxias tóxicas o inducidas por fármacos
Ciertos medicamentos y sustancias pueden afectar la función cerebelosa y provocar ataxia transitoria o permanente. Entre las principales causas tóxicas se encuentran:
- Intoxicación por alcohol: El consumo excesivo y crónico de alcohol puede provocar una degeneración cerebelosa, generando ataxia permanente.
- Efectos secundarios de medicamentos: Algunos fármacos, como los anticonvulsivos, sedantes y quimioterápicos, pueden afectar la coordinación motora.
- Exposición a metales pesados ​​y toxinas: El plomo, el mercurio y otras sustancias neurotóxicas pueden dañar el sistema nervioso y provocar sÃntomas atáxicos.
Dado que la ataxia puede tener múltiples causas, es fundamental realizar un diagnóstico preciso mediante estudios neurológicos, pruebas genéticas y análisis clÃnicos. El tratamiento dependerá del origen del problema y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación del equilibrio y, en algunos casos, cambios en la medicación o suplementos nutricionales.
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