La medicina personalizada se ha convertido en una de las principales estrategias de atención médica en el mundo, y Cuba no es la excepción. La Dra. Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica y presidenta de la Sociedad Cubana de Genética Humana, comentó que Cuba ha comenzado a caminar en el desarrollo e implementación de esta iniciativa país.

La especialista detalló que la medicina personalizada se basa en la identificación de peculiaridades genéticas de cada individuo, que pueden predisponer a padecer determinadas enfermedades o protegerlo de otras. Pero, además, se considera el contexto en que vive cada persona, incluyendo su historia personal de salud, su familia y las condiciones que lo rodean. Este enfoque de atención médica se aleja de la medicina centrada en enfermedades y se enfoca en el individuo y su entorno.

“A inicios de este siglo aparece la oportunidad no solo de identificar aquellas alteraciones en el ADN que están directamente relacionadas con el origen de determinadas enfermedades sino también de identificar cambios en la secuencia que predisponen a unas personas más que otras a padecer determinadas enfermedades que transcurren en familias. Tienen la característica de que se necesita además de la alteración genética, un grupo de factores que rodean a nuestras vidas cotidianas o sea los contextos en los que viven los individuos y donde esos factores están interactuando con la información genética para que esas enfermedades detonen o debuten”, añadió.

Marcheco Teruel marcó como punto de partida para la medicina personalizada las investigaciones desarrolladas en 2016 durante el mandato del presidente Obama cuando este anunciara la primera iniciativa nacional de medicina personalizada en los Estados Unidos.

“Desde entonces, 16 países europeos y algunos países de Asia y Oceanía han seguido el ejemplo. Ahora, Cuba se une a esta lista”.

El Consejo Nacional de Innovación del país ha aprobado la iniciativa y Cuba está preparada para comenzar a desarrollar su medicina personalizada, acuñó.

“Aunque no cuenta con los mismos recursos tecnológicos que otros países, Cuba tiene un sistema de salud organizado y recursos humanos preparados para el desafío. Además, la población cubana es altamente educada y se espera que participe activamente en el cuidado de su propia salud”.

Para asegurar la iniciativa país de medicina personalizada, Cuba desarrolla áreas estratégicas como un marco regulatorio y ético, biomarcadores para el diagnóstico, bancos de muestras biológicas, tecnologías de información y formación de recursos humanos. También se busca caracterizar el genoma cubano, que es un genoma muy especial, apuntó Marcheco Teruel.

“Tenemos un área que está dirigida al desarrollo de biomarcadores. Los marcadores son herramientas que utilizamos para diagnóstico o para caracterizar determinadas características, valga la redundancia, genéticas de nuestra población. Contamos además con un área sobre las tecnologías de la información un área para los bancos de muestras biológicas porque debemos conservar ADN y otras muestras biológicas; así como un área para la formación de recursos humanos”, dijo.

Con la voluntad política y los recursos humanos preparados, Cuba está lista para comenzar su camino en el desarrollo de la medicina personalizada y ofrecer una atención médica más centrada en el individuo y su entorno, concluyó.

¿Qué relación tiene la medicina personalizada y la farmacogenética?

Por su parte, la Dra. C Hilda Roblejo Balbuena, investigadora del Centro Nacional de Genética Médica, destacó la importancia de llevar los resultados de las investigaciones a la práctica clínica en la medicina personalizada y la farmacogenética.

“La farmacogenética es la parte de la genética que se encarga de evaluar la variabilidad en la respuesta a las drogas (medicamentos) en función del perfil genético de los individuos. Esta área de desarrollo clave tiene como objetivo evaluar de predecir cuán efectivo puede ser un tratamiento para un paciente en función de su perfil genético”, detalló.

La Dra. Roblejo Balbuena explicó que cuando los médicos indican un tratamiento farmacológico, existen cuatro escenarios posibles. El escenario ideal es que el medicamento resulte beneficioso y no produzca reacciones adversas. Sin embargo, existen otras tres posibilidades, en las que el medicamento tenga efectos adversos o no logre el efecto terapéutico deseado.

En otro momento del programa radio-televisivo, la experta comentó que “la variabilidad en los genes que codifican proteínas que pueden tener acción enzimática, pueden ser receptores o transportadores de los medicamentos, puede ser evaluada a través de los perfiles fármacos”.

“Es importante identificar aquellos individuos cuyos genes codifican proteínas que no van a ser lo suficientemente funcionales, lo que puede ocasionar efectos adversos, o aquellos individuos cuyas proteínas van a tener una función aumentada en comparación con la media, lo que puede ocasionar un fracaso terapéutico” añadió.

Roblejo Balbuena señaló que es importante tener en cuenta las singularidades del genoma cubano. Por ejemplo, en la población cubana hay un gen que confiere una mayor hipersensibilidad al uso de la carbamazepina, lo que constituye un punto de vigilancia en el momento en que se definan qué biomarcadores deben ser estandarizados en la población cubana.

“Es importante destacar que hay un por ciento importante de medicamentos de uso común que ya tienen incorporado en las fichas técnicas de los medicamentos la indicación de un biomarcador, aunque esta información es heterogénea entre las diferentes agencias reguladoras. En este camino, hay que avanzar para implementar marcadores que constituyen una necesidad, como en el caso de la hipertensión arterial, la carbamazepina, el cocedal y la codeína”.

Igualmente destacó la importancia de atemperar los estudios fármaco genéticos a las características de la población cubana, y de diseñar una estrategia cubana clara y específica para el desarrollo de los biomarcadores fármaco genéticos.

En cuanto a la contraindicación de medicamentos, la especialista explicó que las empresas farmacéuticas pueden alertar sobre la necesidad de genotipar en determinado biomarcador en poblaciones determinadas antes de consumir el medicamento, pero no siempre la contraindicación está relacionada con un biomarcador fármaco genético.

“Es importante incorporar en la práctica la cultura de qué biomarcador fármaco genético está relacionado con el uso del medicamento que se está indicando al paciente”.

Balbuena confía en los recursos humanos que tiene Cuba para el desarrollo de la medicina personalizada, y resaltó el trabajo que ha venido desarrollando la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas en la creación de una cátedra multidisciplinaria de medicina genómica. También se propone extender esta experiencia al resto de las universidades del país y avanzar en la introducción de otros contenidos en las carreras de las ciencias médicas, y en la formación de otros perfiles profesionales.

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