El síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un síndrome congénito raro causado por mutaciones en el gen TCF4, en el cromosoma 18. Se ha empezado a diagnosticar hace pocos años gracias a los avances en la genética humana. Hay unos 50 pacientes...
Síndrome de Pitt-Hopkins, una familia que no se rinde