El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales.

El síndrome de Turner también es una causa de infertilidad de origen endocrino debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.

El síndrome de Turner, también conocido síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas debido a la falta de un cromosoma X, bien sea de manera total o parcial. Este síndrome afecta a 1 de cada 2500 mujeres de todo el mundo.

Existen diferentes grados de severidad del síndrome de Turner debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).

En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles.

El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.En los casos más favorables del síndrome de Turner, los síntomas no son muy marcados y no se evidencian fácilmente. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo por tener abortos de repetición, bebés con malformaciones o tras un estudio genético a los bebés nacidos muertos.

Características en las mujeres.

Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.

También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome. A continuación, se enumeran cada una de ellas:

• Estatura baja.
• Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada.
• Implantación baja de las orejas y cabello.
• Tórax ancho y plano.
• Párpados caídos y ojos resecos.
• Brazos rotados en el codo.
• Ausencia de menstruación.
• Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal.
• Manos y pies hinchados en la etapa de bebé.
• Multitud de lunares por todo el cuerpo.
• Infertilidad.

Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo en las mujeres con síndrome de Turner:

• Hipertensión precoz.
• Hipotiroidismo.
• Aumento del riesgo de diabetes.
• Alteraciones cardiovasculares.
• Fallo renal.
• Problemas en el sistema linfático.

or último, cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner también pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías posibles:

Teoría meiótica

la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.

Teoría mitótica

la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.

La segunda teoría explica mejor los casos de síndrome de Turner en mosaicismo, ya que las divisiones con el número de cromosomas desequilibrado sería lo que da lugar a la presencia de células sanas y células con la monosomía en el individuo.

EL cariotipo de las mujeres con el síndrome de Turner en mosaicismo es 46,XX/45,X0.

Ver detalles: https://www.reproduccionasistida.org/ser-madre-con-sindrome-de-turner/