El síndrome de la persona rígida o SPS (por sus siglas en inglés, stiff-person syndrome) es un trastorno poco común caracterizado por rigidez y espasmos musculares progresivos que afectan los músculos axiales, lo que resulta en una deambulación gravemente afectada. El SPS a menudo se asocia con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y, con menos frecuencia, con tiroiditis, vitíligo y anemia perniciosa. Los anticuerpos en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de la mayoría de los pacientes con SPS se dirigen a las neuronas GABAérgicas (ácido gamma aminobutírico) y sus terminales nerviosas. El antígeno dominante reconocido por estos anticuerpos es la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD).

Manifestaciones clínicas

La mayoría de los pacientes se presentan entre las edades de 20 y 50 años, y las mujeres se ven afectadas entre dos y tres veces más a menudo que los hombres. Los signos y síntomas que son característicos incluyen un pródromo de rigidez en los músculos axiales, una progresión lenta de la rigidez que resulta en deterioro de la deambulación, deformidad fija de la columna y lordosis pronunciada, y la presencia de espasmos episódicos superpuestos que son precipitados por movimientos repentinos o malestar emocional. Los pacientes presentan hallazgos normales en los exámenes de los nervios motores y sensoriales, marcha anormal e hiperreflexia, y exhiben un intelecto normal.

Subtipos clínicos

Los pacientes con SPS se han subdividido en tres categorías, que incluyen SPS clásico en 70 a 80 por ciento de los pacientes con SPS, con rigidez del tronco, rigidez generalizada y espasmos musculares frecuentes, lo que resulta en una marcha torpe y de base ancha; SPS parcial en 10 a 15 por ciento, que se presenta con mayor frecuencia como un síndrome de miembro rígido en el que los pacientes tienen marcada dificultad para deambular debido a la rigidez y la falta de movilidad que afecta un miembro, generalmente una pierna, aunque pueden ocurrir otras formas localizadas; y otras formas más infrecuentes, incluida una variante paraneoplásica del SPS y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM).

> Síndrome clásico de la persona rígida

Se ha descrito disfunción autonómica paroxística que puede provocar muerte súbita, posiblemente relacionada con apnea repentina y paro respiratorio por espasmo diafragmático, alteración de la función respiratoria y rigidez grave de los músculos respiratorios. La dismotilidad esofágica y las dificultades para tragar pueden provocar aspiración. Pueden ocurrir fobias específicas y la ansiedad puede exacerbar aún más la rigidez muscular o desencadenar espasmos. La ansiedad y la conducta de evitación pueden llevar a un diagnóstico erróneo de un trastorno fóbico.

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