Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región del mundo definida por la Organización Mundial de la Salud. Los retos incluyen un largo recorrido diagnóstico, una gestión clínica inadecuada y un acceso limitado a conocimientos y tratamientos eficaces.

La carga que suponen las enfermedades raras para los pacientes, los cuidadores, sus familias, los sistemas sanitarios y la sociedad en general necesita mayor visibilidad y reconocimiento. Aquí se incluyen, entre otras enfermedades, las genéticas, cánceres, infecciosas, intoxicaciones, inmunitarias, idiopáticas y afecciones raras indeterminadas. Aunque la frecuencia de la mayoría de las enfermedades raras puede describirse mediante prevalencia (el número de casos dentro de una población específica en un momento dado o durante un periodo determinado), algunas, como los cánceres raros y las enfermedades infecciosas raras, pueden describirse de forma más precisa mediante incidencia (la tasa de nuevos casos en una población específica durante un periodo concreto).

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