Infomed Santiago pone a disposición de nuestros profesionales de la salud e investigadores en esta rama, entre otros, el artÃculo relacionado con la Sarcoidosis; a próposito del dÃa de “La Concienciación de la Sarcoidosis”, considerada la misma como una enfermedad rara o poco común que afecta el sistema inmune, principalmente a adultos jóvenes.
La Sarcoidosis en una enfermedad granulomatosa sistémica y de difÃcil diagnóstico, que puede afectar a distintos órganos y, que explicado de forma sencilla, llega a bloquear el normal funcionamiento del órgano. La mayorÃa de los afectados desarrollan la enfermedad en pulmón, no obstantes, el corazón, la piel, los huesos y el sistema nervioso, entre otros, también se pueden ver afectados. Esta patologÃa forma parte del grupo denominadas “enfermedades raras o poco frecuentes” y no tiene cura.
La sarcoidosis puede presentarse de forma aguda con linfadenopatÃa hiliar bilateral (LHB) en la radiografÃa de tórax, a veces acompañada de enfermedad inflamatoria del ojo (uveÃtis anterior) y pápulas rojas, calientes y sensiblesꟷeritema nudoso (EN).
Por el contrario, una minorÃa significativa presenta:
- Infiltrados pulmonares en la radiografÃa de tórax con o sin sÃntomas y/o afectación de uno o varios órganos (piel, hÃgado, riñón, corazón) o
- complicaciones metabólicas (hipercalcemia).
Existe cierta correlación entre la clÃnica inicial y la presentación radiológica de la sarcoidosis y su evolución posterior, pronóstico y tratamiento. Los pacientes que al comienzo presentan LHB, con o sin EN o uveÃtis, rara vez requieren tratamiento con corticosteroides orales, presentando tasas elevadas de remisión espontánea.
​EpidemiologÃa y patogenia |
La sarcoidosis es poco común ya que, en el Reino Unido, se espera que un médico general que atiende a una población de 1.500-2.000 pacientes, reciba un caso nuevo cada 2 años. En estudios radiográficos masivos, la prevalencia de sarcoidosis intratorácica cada 100.000 habitantes examinados varÃa desde <10 en Australia, Italia y España a 40 en Escandinavia, Irlanda y Alemania. Se observan tasas elevadas en americanos urbanos negros y antillanos negros en Londres.
Se han registrado brotes puntuales en algunos grupos ocupacionales y áreas geográficas distintas. En poblaciones europeas con linfadenopatÃa hiliar bilateral (LHB) y eritema nudoso (EN) se observa un pico estacional en la primavera. Estas observaciones sugieren que algunos desencadenantes ambientales podrÃan estar involucrado.
Esta hipótesis se ve reforzada por un gran estudio epidemiológico (ACROSS) de EE. UU. que halló asociaciones entre el inicio de la sarcoidosis y las labores agrÃcolas o la exposición a aerosoles microbianos o insecticidas en el trabajo. Aunque estas asociaciones son compatibles con una etiologÃa infecciosa, no se ha hallado evidencia convincente para incriminar a las micobacterias atÃpicas, herpesvirus o Propionibacterium spp.
La susceptibilidad genética es cada vez más evidente a través de estudios de grupos familiares y gemelos, genes candidatos, ligaduras genéticas y estudios limitados de asociación del genoma completo. La mejor evidencia es la establecida para los alelos de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad, incluyendo HLA-DRB1*03 (asociado con un curso más favorable de la enfermedad), HLA-DRB1*14/15 (asociado con un curso crónico de la enfermedad) y otros loci, incluidos los datos replicados para BTNL2 y ANXA11 en múltiples etnias. El mapeo genético de alta densidad ha mostrado una susceptibilidad genética diferente para el fenotipo pronóstico favorable del sÃndrome de Löfgren en comparación con otras sarcoidosis.
Los granulomas no caseificados clásicos de la sarcoidosis pueden estar distribuidos en los ganglios linfáticos, pulmón, hÃgado y bazo.
Esto plantea la hipótesis de que algún antÃgeno externo provoca la aparición de la enfermedad, y algunos datos sugieren agentes como Propionibacteriumo o micobacterias. Sin embargo, es probable que una variedad de antÃgenos, microbios y no microbios, pueden desencadenar la enfermedad en huéspedes genéticamente susceptibles, con un programa de respuesta inmunitaria tipo T helper. En la sarcoidosis pulmonar también está implicado el subconjunto de células T helper tipo 17 y las interacciones con las células T reguladoras.
Hasta la fecha, no se ha identificado ningún marcador sérico clÃnicamente aplicable (enzima convertidora de angiotensina, receptor de interleucina-2, quitotriosidasa, neopterina, KL-6 y lisozima) que permita diferenciar prospectivamente a los pacientes cuya alveolitis experimentará una curación espontánea de aquellos que desarrollarán fibrosis y daño orgánico posterior.
​CaracterÃsticas clÃnicas |
La presentación clÃnica más común en pacientes de raza blanca es la LHB asintomática incidental en la radiografÃa de tórax o asociada con el sÃndrome de LöfgrenꟷEN y uveÃtis anterior.
Una regla de oro es que el EN que se presenta en la segunda o tercera década de la vida es sarcoidosis hasta que se demuestre lo contrario.
Un signo de alarma son las lesiones pretibiales del EN, ya que son distintivas, y los pacientes suelen tener artralgias marcadas en las rodillas y tobillos con tumefacción y dolor.
El EN es una paniculitis, a menudo con vasculitis secundaria, y asociado con velocidad de eritrosedimentación y concentraciones de proteÃna C reactiva elevadas y complejos inmunes circulantes. Si el paciente tiene entre 20y 30 años, el oftalmólogo debe sospechar sarcoidosis y solicitar una radiografÃa de tórax y un examen clÃnico. La segunda presentación más común es la enfermedad pulmonar sintomática.
Los sÃntomas iniciales, tos o disnea, deben conducir a la solicitud de una radiografÃa de tórax, en la búsqueda de infiltrados pulmonares, con o sin LHB. Es prudente verificar la presencia de adenopatÃas, hepatoesplenomegalia y lesiones cutáneas u oculares, aunque a menudo están ausentes.
Un estudio multicéntrico europeo de individuos de raza blanca usó un análisis de agrupamiento de sesgo relativamente bajo para definir 5 fenotipos de afectación de órganos: abdominal, oculo-cardÃaco-cutáneo-sistema nervioso central, musculoesquelético-cutáneo, ganglios linfáticos  pulmonares/intrator´cicos y extrapulmonares. La importancia de estos hallazgos en otras etnias se desconoce.
​Investigaciones
> Presentación tipo sÃndrome de Löfgren: se deben realizar las siguientes investigaciones, dependiendo del contexto clÃnico:
El diagnóstico de sÃndrome de Löfgren clásico puede hacerse sin necesidad de biopsia. |
> Pacientes con infiltrados pulmonares: en estos pacientes se añaden los siguientes estudios.
- Pruebas completas de función pulmonar en un paciente tÃpico con un infiltrado pulmonar difuso asociado a restricción (CVF y capacidad pulmonar total reducidas) con deterioro del intercambio gaseoso (TLCO reducido).
La obstrucción del flujo de aire, con una relación VEF1/CVF reducida se observa en pacientes con evidencia de enfermedad fibroampollar crónica en los lóbulos superiores o en la enfermedad granulomatosa bronquial obliterante.
> TomografÃa computarizada de alta resolución: la distribución perilinfática de los infiltrados reticulonodulares alrededor de los haces broncovasculares y/o las adenopatÃas hiliares y mediastÃnicas simétricas que aparecen en la sarcoidosis contrastan con el patrón reticular (panal de abeja) yuxtapleural de la fibrosis pulmonar idiopática. La tomografÃa computarizada también puede ayudar a detectar los aspergilomas intracavitarios o las bronquiectasias cicatriciales de la enfermedad fibroampollar. El engrosamiento peribronquiolar de las vÃas respiratorias se puede correlacionar con la obstrucción objetiva del flujo de aire.
> Biopsia: el diagnóstico debe ser confirmado mediante una biopsia (por ej., aspiración transbronquial con aguja fina con guÃa ecográfica endobronquial, biopsias transbronquiales) a menos que la tomografÃa computarizada de alta resolución muestre signos clásicos asociados a un cuadro clÃnico plausible, lo que tiene un alto rendimiento diagnóstico. Comparada con otras biopsias, la antes mencionada, que reemplazó a la mediastinoscopia quirúrgica para la toma de muestras del mediastino, tiene un rendimiento del 80% (biopsias endobronquiales: (53%) en el estadio I/II de la sarcoidosis.
> TomografÃa por emisión de positrones con 18F-fluorodesoxiglucosa (FDG18-PET)
Esta tecnologÃa parece ser superior a la gammagrafÃa con citrato de Ga67.´Puede servir para la detección de enfermedades ocultas en casos difÃciles, como asà predecir el deterioro pulmonar a 1 año y la mejorÃa pulmonar esperada después de la terapia.
El manejo de la sarcoidosis cubre un amplio espectro, desde la falta de requerimiento de terapia con corticosteroides orales (por ej.., LHB/EN) hasta la enfermedad dependiente de corticosteroides. Sin embargo, existe una controversia considerable en la literatura y en la práctica clÃnica acerca del enfoque a ser adoptado en pacientes con patrones variables y combinaciones de sintomatologÃa, infiltración pulmonar y estados de la función pulmonar.
El resultado de este análisis indicará si se inicia o no el tratamiento. El seguimiento durante varios meses o años permite detectar los cambios en serie de los sÃntomas, la función pulmonar y la estadificación radiográfica para orientar las decisiones terapéuticas. Este enfoque reduce el riesgo de 2 problemas terapéuticos, como los siguientes.
> Sobretratamiento: implica el uso prolongado inapropiado e innecesario de corticosteroides en pacientes con infiltrados leves o reducciones pequeñas en la función pulmonar. En muchos de esos pacientes, la enfermedad no tratada remite de manera espontánea o no muestra progresión durante el perÃodo de observación.