El sÃndrome de Ehler-Danlos (SED) es un conjunto de trastornos hereditarios que afectan al tejido conjuntivo, como la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguÃneos. La hipermovilidad es una de las manifestaciones más frecuentes del SED.
El sÃndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por primera vez por el médico danés Eduard Ehlers y el médico francés Henri-Alexandre Danlos a principios del siglo XX. Desde entonces, el nombre se ha extendido a una serie de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo con diversos sÃntomas y gravedad. Aunque a menudo se denomina simplemente “Ehlers-Danlos” o “SED”, el término abarca oficialmente 13 trastornos genéticos del tejido conjuntivo.
La mayorÃa de las formas de SEDse caracterizan por articulaciones hipermóviles y piel elástica y aterciopelada, pero los sÃntomas de los trastornos varÃan. El subtipo más común, el EDS hipermóvil (hSED), implica inestabilidad articular, dislocaciones, dolor articular y fatiga.
Otros subtipos afectan a distintos sistemas corporales: en el sÃndrome de córnea frágil (SCF), por ejemplo, las córneas de los pacientes se vuelven delgadas y frágiles; en el SED periodontal (SEDp), los tejidos que sostienen los dientes de los pacientes se rompen. Los sÃndromes de SED lo abarcan todo, desde la piel hasta el esqueleto y los órganos internos, y las afecciones pueden ser desde molestas hasta potencialmente mortales.
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Un diagnóstico escurridizo
La experiencia de Zingman no es rara: a pesar de la importancia de un diagnóstico precoz, los pacientes suelen esperar años e incluso décadas tras la aparición de los sÃntomas para saber que padecen SED: una media de 14 años, según un estudio de 2019. El mismo estudio señalaba que una cuarta parte de los pacientes esperaron más de 28 años para un diagnóstico de SED.
El diagnóstico erróneo también es común, y las disparidades de sexo plagan a los pacientes con SED; el mismo estudio de 2019, que analizó una cohorte de pacientes en Gales, encontró que los hombres fueron diagnosticados 8,5 años antes en promedio que las mujeres.
A menudo, los problemas articulares, el dolor y la fatiga asociados con muchos casos de SED son solo el comienzo: los trastornos suelen ir asociados a otras afecciones, como el sÃndrome de estrés postraumático, trastornos digestivos y trastornos del sueño y la ansiedad. Para Zingman, un trastorno del sistema inmunitario complicó mucho más su diagnóstico de SED. Cuando finalmente recibió el diagnóstico de SEDH, dice, fue un alivio y una explicación para todas las operaciones ortopédicas, hernias discales e inestabilidad pélvica que afectaban a su capacidad para caminar.
“El diagnóstico lo cambió todo”, afirma; “ahora sabÃa que mis sÃntomas eran reales y que tenÃa que haber una forma de mejorarme”.
¿Una enfermedad rara?
La autodefensa y la atención sanitaria integrada hicieron posible que Zingman terminara su residencia médica y, tras ver cómo se rehabilitaba poco a poco, el médico especialista en SED de Zingman le sugirió que abriera su propia consulta dedicada al tratamiento de estas afecciones. Hoy, Zingman es médico especialista en ortopedia y medicina preventiva, y trata a muchos pacientes con SED en su consulta privada de Silver Spring.
Para Zingman, la prevención de lesiones, la formación de los profesionales y la atención sanitaria coordinada son fundamentales para tratar el SED. Pero ella forma parte de un pequeño subgrupo de profesionales especializados en este conjunto de sÃndromes genéticos. Incluso entre la pequeña pero comprometida comunidad de SED, la enfermedad puede plantear más preguntas que respuestas.
Por ejemplo, la prevalencia de las afecciones es muy discutida; aunque algunos estiman que 1 de cada 5000 personas tiene un subtipo de SED, sigue considerándose una enfermedad rara. Una estimación de 2019 del subtipo hipermóvil concluyó que 1 de cada 500 personas en Gales padece ese sÃndrome. Pero “dado que el diagnóstico erróneo es común”, dice un portavoz de la Fundación de Investigación del SÃndrome de Ehlers-Danlos, “creemos que el número real es mucho mayor.”
Tampoco existe un único tratamiento o cura para esta enfermedad, y puede faltar concienciación incluso entre los profesionales médicos. Pero la situación está cambiando lentamente en el mundo de la investigación y la concienciación sobre el SED. En la actualidad, la Sociedad de Ehlers-Danlos reconoce 18 “Centros de Excelencia” en todo el paÃs, que cumplen estrictos criterios de atención centrada en el paciente, competencia en la enfermedad y servicios especializados en EDS. Y a medida que aumenta la investigación sobre la enfermedad, cada vez son más los profesionales que atienden a pacientes con EDS.
Esto no serÃa posible sin el apoyo popular de los pacientes y cuidadores comprometidos con el avance de la investigación y el tratamiento. El apoyo entre iguales abarca desde un subreddit con 50 000 usuarios hasta grupos presenciales en hospitales y clÃnicas. Los pacientes que no recibieron diagnósticos ni tratamientos eficaces durante años pueden dirigirse unos a otros a los proveedores y proporcionar empatÃa y pruebas anecdóticas de sus propias experiencias. Pero Zingman señala que sin cambios sistémicos en el diagnóstico, el tratamiento y la atención centrada en el paciente, es probable que muchos pacientes con Ehlers-Danlos permanezcan en la sombra.
No obstante, Zingman, sus colegas y muchas personas diagnosticadas de EDS señalan que, aunque el EDS no tiene cura, se puede sobrevivir y tratar. “Los pacientes pueden llevar una vida sana y productiva”, afirma. Espera que algún dÃa la medicina se ponga al dÃa con las experiencias cotidianas de los pacientes y les ayude a prosperar, paso a paso.
Ver detalles del artÃculo: https://www.nationalgeographic.es/ciencia/2024/02/sindrome-ehlers-danlos-que-es-sintomas-diagnostico-problemas
