El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico presente en el 2% al 3% de los niños en los EE. UU. Si bien su causa sigue siendo en gran medida desconocida, se asocian tanto variantes genéticas comunes como raras. Sin embargo, otros factores se asocian con la variación de rasgos, incluido el sexo. Se ha propuesto que las diferencias en la prevalencia entre sexos se deben a una mayor variabilidad genética en varones (VGM).

Estimaciones más precisas requieren un análisis de heredabilidad familiar basado en población, que incorpore interacciones gen-gen y agregación familiar. Para abordar la heredabilidad del TEA por sexo, se aprovechó una gran base de datos sueca basada en población para dilucidar los posibles mecanismos subyacentes a las diferencias sexuales en el TEA, calculando la heredabilidad en sentido estricto (es decir, genética aditiva) utilizando un diseño de estudio basado en hermanos y primos.

Métodos

Población. El estudio incluyó a todos los niños nacidos vivos, de un solo feto, de padres suecos nacidos entre el 1 de enero de 1985 y el 31 de diciembre de 1998, identificados a partir del Registro Médico de Nacimientos de Suecia.

Datos analíticos. Para evitar sesgos debido a diferencias en la duración del seguimiento y para optimizar la detección de los casos de TEA, se realizó un seguimiento de todos los individuos hasta los 19 años. Para reducir la confusión genética y la influencia de valores faltantes e identificadores parentales, se incluyeron solo niños nacidos de padres suecos, de la primera pareja de la madre y el padre, y se restringió el análisis a los primeros 3 hijos de madres en las generaciones de padres y abuelos, para reducir aún más el tamaño de la muestra.

Diagnósticos de TEA. En Suecia, todos los niños se someten a exámenes médicos y de desarrollo mental regulares. A los 4 años, se realiza una evaluación obligatoria del desarrollo (motora, del lenguaje, cognitiva y social). Los niños con sospecha de trastornos del desarrollo son derivados a un equipo especializado en una unidad de psiquiatría infantil o un servicio de rehabilitación. Los diagnósticos de atención especializada se informan al Registro Nacional de Pacientes de Suecia (RNP). Este incluye todos los diagnósticos de TEA de pacientes hospitalizados desde 1987 y ambulatorios desde 2001. Los diagnósticos se codifican utilizando la Clasificación Internacional de Enfermedades, Novena Revisión (CIE-9) y la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, Décima Revisión (CIE-10).

Covariables. Debido a que la incidencia de TEA aumentó rápidamente en los últimos 15 a 20 años, se incluyó el año de nacimiento del Registro Médico de Nacimientos. De manera similar, la edad de los padres se asocia con un mayor riesgo de TEA y se consideró como una covariable. La información sobre muerte y emigración del Registro de Población Total y Migración de Suecia ayudó a ajustar la censura en los análisis de sobrevida.

Análisis estadístico. Kaplan-Meier describe la incidencia de TEA específica por edad mediante 2 factores asociados con su prevalencia: sexo y año de nacimiento. Se consideró un valor de p < 0,05 bilateral como umbral de significación estadística. El análisis de datos se realizó desde agosto de 2022 hasta noviembre de 2023.

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